罕见病儿童终身靠昂贵药食果腹 部分家庭放弃治疗
决定哪怕只有一线希望也要治
如果说在出生时就被及时筛查出病症是一种幸运的话，那么北京的吴慧就没那么幸运了，她的儿子小华是漏筛的群体之一。
直到小华2岁零4个月的时候，吴慧才发现儿子不会说话，肤色白皙，头发发黄。
“孩子会不会有问题啊？”吴慧的丈夫刘刚有些困惑。
在一番商量之后，夫妻俩带着小华来到了医院。然而，医院各方面的检查都证明孩子身体健康，没什么异常。吴慧还是有些担忧，随后带着小华又去了几家医院，都没有什么结果。
直到有一天，吴慧和一位儿童医院的老医生交流时才第一次听说这个病症。
“儿童苯丙酮尿症”——当医生从嘴里吐出这几个字的时候，吴慧让医生又重复了两次，她还是不明白，这究竟是个什么病？在医生的一番解释后吴慧夫妇彻底蒙了，“孩子这一生是不是要被毁了？”
随后，医院确诊了，小华的确是PKU患者。
“当时，我浑身无力，头脑一片空白。我给他穿衣服都穿不上了。”吴慧还记得那天回到家，自己躲在屋里嚎啕大哭。
接下来的几天，她跑遍了北京的大医院，得出的结论都一致。
“他的智力已经发育了80%。不管你治疗与否，他的智力不可能恢复。”医生的一番话像一盆冷水泼到了吴慧的头顶。
“哪怕只有千分之一的概率，我都要给他治。”吴慧决定，拼尽全力也要将孩子治好。
如今，小华24岁了，这二十多年以来，吴慧一直在给小华进行药食治疗，从不马虎。尽管如此，而如今的小华，智商只有30—40，属于二级智力残疾。
“如果他在出生时被查出来了，他就可以有正常孩子的智商了。”吴慧心底有些埋怨。
中国从1985年开始新生儿筛查，而她的孩子在医院出生时却没有被查出来。时过境迁，她不知道该向谁寻求公道？
诉讼
母亲状告医院为漏筛讨说法
“我要给女儿讨个说法。”32岁的北京母亲李霞在得知女儿晶晶因漏筛而错过了最佳的治疗时间时，非常气愤。
据PKU联盟的数据显示，中国至今已经筛查出约12万PKU儿童，但在治PKU人数不足2万，绝大多数儿童被放弃。之前官方报道PKU新生儿发病率约1/16500，由于环境污染加速了基因的突变，近几年这个数据频频被刷新。
“还有30%的儿童并没有机会被筛查出来。不仅是偏远山区，连大城市里也有很多漏筛的儿童。”北京大学医学部遗传学系副主任黄昱说。
“现在最大的问题是筛查后的流程没跟上。一方面特食管理存在很大漏洞，应该按照药品的范畴来管辖，但至今没有单位来管理；同时昂贵的特食和药品却没有任何报销机制，给患者家庭带来了很大负担。”黄昱说。
2006年，李霞将晶晶出生的医院告上法庭，开始了漫长的诉讼之旅。为搜集证据，李霞将医生的守则看了很多遍。
2011年，丈夫王文强被查出恶性肿瘤。而女儿的那场官司因为一系列的鉴定还没有结果，李霞感觉整个世界都坍塌了。
不仅忙着官司，女儿每周两次的复查，李霞也必须陪同，她忙得焦头烂额。“这几年来我没休息过一天。”李霞说。
最终，北京市二中院对该案作出终审判决，由于医院操作失误导致晶晶漏筛，判处医院赔偿晶晶各项费用共4万余元。
“这些年，太不容易了。”拿着这4万元钱，李霞双手不停地颤抖。
李霞不知道自己曾经有多少个日夜奔波在医院、律师事务所和法院之间。
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