关注“罕见病”：地中海贫血和戈谢病患儿

原标题：孤独的“罕见病”患者

罕见病，有一个凄美的名字——“孤儿病”，在中国尚没有明确的定义，但从字面意思可以理解为发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。在地球上，每1万人中，就有6到10个人孤独地行走在人生的跑道上，艰难地计算着自己有限的生命时长。

苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症、戈谢病……或熟悉或陌生的医学名词，此刻正在折磨着中国1644万的罕见病患者，更让人遗憾的是，其中有95%的患者是没有治疗方法的。让人庆幸的是，还有5%的患者可以通过治疗缓解病痛。地中海贫血和戈谢病在中国都已经有了成功的治疗案例，而脐带血则在当中扮演了重要角色。

2013年9月，戈谢病患儿菲菲(化名)在北京海军总医院成功接受脐带血造血干细胞移植。2012年6月，家人发现菲菲的肚子比以前大了许多，检查发现血象异常、肝脏肿大。患儿最终被确诊为患戈谢病。医生建议对菲菲进行脐带血造血干细胞移植，并幸运地在脐血库中找到一份可供移植的脐带血。

对于地中海贫血来说，利用脐带血移植治疗的案例近年来更是层出不穷。2014年8月份，一份来自于山东省脐血库的脐带血刚刚挽救了一位“地贫”患儿。患儿小如(化名)，2011年确诊为重性再生障碍性贫血，2012年，得知脐带血可以救女儿后，父母又生下一女，并将脐带血储存在了山东省脐血库，2014年8月，小如在上海儿童医学中心顺利接受移植，并已出院。

“罕见病”患者并非真正孤独，他们更需要的是被认知。对于地中海贫血和戈谢病患儿而言，他们的确是幸运的，希望这份幸运能降临到更多罕见病患者身上。

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