一个戈谢病患儿的心声：我的梦想是当一名医生

原标题：一个戈谢病患儿的心声：我的梦想是当一名医生

还没得病的时候，韩硕的梦想是当名医生，现在问她她还是这个答案，因为更想帮助像她这样被困病折磨的人。

离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。

原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资支撑。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，几经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。

8月下旬，临近开学，韩硕从山东德州的姥姥家返回大港。这是韩旗一个月内头一次见到女儿。小韩硕扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，连宽大的连衣裙都掩饰不住。身体骨瘦如柴，个头矮得更像5、6岁的小女孩，脸色因为贫血有些发白。

韩旗2009年带着韩硕去医院看病时，由于医院没有临床经验，大夫无法给韩硕确诊，有的甚至将其误诊为肝炎。后来在山东大学齐鲁医院，经过B超、骨穿刺之后，韩硕被确诊为罕见病。“当时我们都蒙了，脑子一片空白，医院大夫临床都没见过这种病。只是一位大夫给我拿了本医书，我看了看嘛也不懂，后来他们建议我去北京协和

医院再复查一次。”韩旗说。

转天，韩硕一家去北京就诊，先在协和医院排队一天，排到专家号，做了酶检测，然后全家又辗转至儿童医院隔离观察半个月，做了进一步检查。最后一家人在北京得到了和齐鲁医院一样的答案：韩硕得的是戈谢病I型，属慢性无神经病变型。

戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，因为缺少一种名为酸性β-葡萄糖苷酶又称葡萄糖脑苷脂酶而引起。韩硕的父母由于均为携带者，因此生小孩患病的可能性为1/4，很不幸，老大韩硕就成为了戈谢病患者。今年，韩旗夫妇的第二个孩子出生，小家伙是个男孩。在老二出生前，韩硕的妈妈在协和医院接受孕前检查，得知孩子不是戈谢病患者才继续生产。

戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但是病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的37、8倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需3、4个小时才能止住。为了让韩硕免于贫血的病状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站输血，以保证女儿接受等量的输血。

在儿童医院隔离观察的半个月，韩硕和父母一直没见面，爸妈把她的衣服、日用品通过护士递进去，小孩无论做什么检查都是跟着大夫走。入院前韩硕活泼开朗，一有时间她就跑出家门，去市场和邻居们聊天，在周围人眼里这是个爱说爱笑的小女孩。然而从儿童医院出院后，韩硕彻底变了一个人，15天没有见到爸爸妈妈，韩硕从一看到爸妈那一刻起，就紧紧抓着他们的手不放。全家人路过天安门，想在天安门广场留影，韩旗抱着韩硕，任他怎么劝韩硕，女儿就是不肯下来，双手搂住爸爸的脖子不放。而回到天津的家之后，韩旗夫妇也慢慢发现女儿的话越来越少。每天只窝在家里看动画片、折纸、写作业，不主动出门找小伙伴玩；不主动跟人说话，即使是爸妈，也很少主动开口，回答问题也只有几个词而已；甚至家里来人，她头也不抬，依然忙着看动画片、折纸、写作业……

所以在家里，韩硕也很少动，大部分时候她都是靠着床边看动画片，喜欢看《维尼熊与跳跳虎》，不看电视的时候她喜欢折纸，但孤僻的性格让她比较难以接受别人。妈妈有时会把邻居家的小朋友叫到家里来陪韩硕玩，但基本上都是各玩各的，韩硕从不与别人搭腔。

还没得病的时候，韩硕的梦想是当名医生，现在问她她还是这个答案，因为更想帮助像她这样被困病折磨的人。可问题抛到韩旗那里，他说，女儿得了这个病，已不指望她能有多好的工作，只希望她能健健康康地过完一生。

韩硕的医药费是这个家庭的隐患。在2009年之前，国内一些戈谢病患者曾接受过免费针剂用药，但韩硕没有赶上这次福利。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官暴发严重感染。

特异性治疗是保守却效果不错的治疗，只需通过一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育，提高生活质量，但难处在于，目前每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加。以韩硕目前的体型，每个月还至少要接受5、6针。普通的家庭根本无法接受，更何况对于韩硕的家，韩旗每个月的薪水花得小心翼翼，他已经忘了自己和孩子的妈上次买新衣服是什么时候。

在8月份来京参加一次戈谢病活动时，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，从眼底就能看出来。她的病情必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”从确诊戈谢病到现在，4年的时间，韩旗觉得自己应该做一个决定了。他倾向于为韩硕做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病，如果配型成功，可以为这个家庭节省掉一笔不小的费用。而摆在韩硕前面的路并非有很多前人走过，国外的病人因为有良好的医疗保险而接受针剂的保守治疗，而国内的医疗保险并没有将戈谢病列入到名单中，病人只能接受有一定风险但疗效不错的移植治疗。“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。”创建全国戈谢病关爱中心，并且本身就是戈谢病病人的邹正涛说。

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一戈谢病患儿接受脐带血移植

2013年，北京海军总医院成功完成一例脐带血造血干细胞移植治疗戈谢病。

2012年6月，家人发现菲菲的肚子比以前大了许多，检查发现血象异常、肝脏肿大。患儿最终被确诊为患有较罕见的代谢性疾病——戈谢病。该病有效治疗手段主要是酶替代治疗和造血干细胞移植。

医生建议对菲菲进行脐带血造血干细胞移植，并幸运地在脐血库中找到一份已储存8年的脐带血与菲菲匹配。2013年5月，移植顺利进行。目前，菲菲体内所缺酶已达正常水平，血液系统恢复正常，肝脏明显变小，并顺利出院。

延伸阅读

脐带血中的造血干细胞可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病，包括血液系统恶性肿瘤（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增殖综合症、淋巴瘤等）、血红蛋白病（如地中海贫血）、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些实体肿瘤（如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌）等。其可用于干细胞移植术，治疗急性白血病、严重联合免疫缺陷病、慢性白血病、严重的再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、地中海贫血、神经母细胞瘤、某些遗传性疾病、严重风湿、类风湿、红斑狼疮等结缔组织疾病；用于细胞疗法，治疗各种恶性肿瘤、胶原性疾病、慢性白血病等；用于再生医学，治疗某些神经、肌肉、肝脏、心肌、皮肤疾病等。

韩旗能理解女儿的变化，也因为女儿的罕见病，全家人都不强求韩硕做她不愿做的事。韩硕虽然没有家长的严厉管制，但她的成绩却不错，家里的墙上贴着韩硕上学期的奖状，因为数学成绩优异，她得到了这个奖励。韩硕喜欢上学，喜欢和同学一起的时间。下课后，她和同学来到走廊，聊天、嬉笑，课间她和同学一起去做课间操。不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。

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