山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心开展罕见病多学科联合义诊活动

每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours(点亮你的生命色彩)”。2月28日下午，齐鲁医院罕见病诊治中心在神经内科门诊医生会议室开展罕见病多学科联合义诊活动。神经内科赵玉英教授、纪坤乾副教授，肾内科江蓓教授，内分泌张晓黎教授，围产医学中心孙平教授、杨瑞芳教授，儿科雷革非教授、胡瑞梅教授、李军副教授等多位专家为7位罕见病患者答疑解惑，提供“一站式”的多学科联合诊疗服务。

25岁的阿桥(化名)是一名外地的罕见病患者，两年来因肾衰竭、血糖高、言语不清、步态不稳辗转四处求医，了解到齐鲁医院的义诊活动后积极报名，希望得到专业的医疗援助。就在患者准备出发前，病情突然加重，紧急于当地医院行透析治疗，患者家属不愿放弃此次机会，携带几沓厚厚的病历来到义诊现场。各学科专家详细查看了患者既往病情资料及发病时的视频记录，并进行了周密审慎地分析商讨，最终给出多系统受累的遗传代谢性疾病的诊断意见。接下来，罕见病专家团队将继续对患者进行随访，并进行基因突变位点的功能验证。

10个月前，年仅5个月大的青青(化名)毫无预兆地开始出现肢体的抖动，青青的父母最初以为孩子只是年龄小，不能很好地控制自己的肢体，但是，随着时间的发展，孩子抖动的情况逐渐加重。孩子没有明显诱因的抖动会不会是癫痫发作呢?青青的父母带着孩子辗转多家医院就诊，孩子的脑电图都没有明显的异常……就在一筹莫展的时候，青青的基因报告显示：青青患有酪氨酸羟化酶缺乏。这导致了青青无法正常合成多巴胺，从而导致了她日渐加重的肢体抖动，至此，青青开始每天服用左旋多巴，但症状改善并不太理想。此次义诊，青青母亲带着青青专程前来，希望获得更加有效的用药指导和治疗方案。专家们结合青青的病情和用药反应给出了专业的建议，建议极低剂量美多芭、分多次给药。此外，在得知青青母亲已有3个月身孕后，专家们基于严谨的医疗态度，也建议她前往围产医学中心进行进一步的遗传咨询。

年仅24岁的佳佳(化名)却已是有10年糖尿病病史，肾衰竭四个多月的“老病人”了，她的母亲、舅舅及姥姥均具有高血糖病史，姥姥也因糖尿病并发症去世。为了弄清楚究竟是什么原因带给这个年轻女孩如此多的病痛，姐姐和父亲带着佳佳四处求医，通过基因检测发现佳佳存在线粒体突变(MT-TL1 m.3243A>G)，血中变异比例为20.07%，其母血中变异比例7.67%。各科专家详细查看了患者病历资料，神经内科线粒体病研究团队对家系中相关患者留取了血液、尿液及唾液样本，完善家系突变信息，以指导进一步治疗及优生优育。

小璇(化名)是一名13岁的小患者，因“走路姿势异常4年余”就诊，曾在外院诊断为KIF1A基因突变所致遗传性痉挛性截瘫，该病并没有特异的治疗方法。在得知我们医院的此次罕见病义诊活动后，母亲带着小璇从乌鲁木齐专程赶来，希望能明确疾病的诊断。专家们认真查看、讨论患者的各项检测结果及基因报告，最终认为患者得遗传性烟酸缺乏症的可能性最大，收入病房进行详细检查、进一步评估、大剂量烟酸诊断性治疗以及康复指导。

阿龙(化名)自幼深受肢体无力、不耐受疲劳的病痛困扰，40年间四处求医，7年前来我院就诊，做了肌肉活检、肌电图考虑神经肌肉接头病变，突触前膜病变可能，服用溴吡斯的明症状有所改善，但基因检测在先天性肌无力综合征相关的CHRNE基因发现两处变异，其中一处位于内含子区域，且与临床电生理不符。在本次义诊中，神经电生理的张冬及王文卿医生，给病人做了详细的电生理检查，仍支持神经肌肉接头疾病的可能，专家团队建议完善重症肌无力相关抗体及VGCC抗体检测，排除后天获得性神经肌肉接头疾病。

此次罕见病义诊共有近百名患者报名，经过疾病复杂性、严重性、既往就诊经历等多方面考量，从中选取了7名患者进行现场诊治，后续齐鲁医院罕见病诊治中心也将陆续为其余患者提供医疗帮助。

据了解，罕见病又称“孤儿病”，是指患病人数占总人口数0.65%至1%的多类疾病的总称。目前全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病病因繁多、症状复杂，治疗一直面临困难。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面也面临困境，亟需社会关注。

近年来，我国在解决罕见病人群救治和药物保障上已取得了可观的成效，但罕见病诊治道路仍任重道远，山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心将继续积极发挥在罕见病诊疗及基础研究等方面的优势，为不断提高我院罕见疾病诊疗的科学化、系统化和规范化踔厉奋发，砥砺前行。

通讯员：纪坤乾、赵玉英、崔子昂