一个孩子,笑靥如花,本该与正常孩子一样玩耍、上幼儿园，但4岁的陈宝面对的却是一个残酷的现实。两岁时，陈宝被确诊为雷特综合征，一种发病率为万分之一的罕见疾病。同龄的孩子，应该能跑会跳，会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇，然而陈宝却沉静在自己的世界里，一刻也离不开妈妈的照顾，站立、奔跑甚至吃饭，对她来说，每一件事都很困难。

陈宝，一位“雷特综合征”罕见病的小患者，从发病确诊至今，已经接受了2年多康复训练. “雷特综合征”从6～18个月起,可持续数周到数月，由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。

“一岁半之前，可聪明了，能背唐诗，可之后说话越来越少，到两岁时，只能叫爸爸妈妈。”陈宝的妈妈看着玩耍的孩子低着头说。起初被检测为自闭症，然后康复训练几个月后并无好转迹象。陈宝爸妈又带着陈宝去北京做了DNA检测，确诊为“雷特综合征”。 这是一种遗传性疾病，目前该病的遗传方式及病因尚不清楚。

“雷特综合征”其实是区别于自闭症的。“它是通过基因检测能够完全确诊的，而自闭症确不能确诊，但是“雷特”对外界是有感觉的”。当陈宝确诊后，妈妈加入“雷特”罕见病qq群，每天关注群里的消息，也托朋友从国外带来电子版的《罕见病家庭手册》，照着手册一步步照顾陈宝.图为妈妈陪陈宝玩游戏。

陈宝玩耍的时候，和普通孩子没有任何区别。她能够很快的辨识出颜色，然后和妈妈互动。“这么快，我们陈宝聪明着呢。”妈妈笑着对陈宝说。“有时候高兴了就咧着嘴笑，熊她的时候，她还会瘪嘴呢，对吧陈宝”，妈妈说的时候，陈宝咧着嘴对着妈妈笑。

“雷特综合征”患者，在清醒状态下开始出现刻板的手的动作，常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等。在等着吃饭的时候，陈宝一直在吸吮手指。

“她的饭量比我还大呢。”陈宝的妈妈说。一顿饭下来，能够吃一碗米饭、一些炒菜。“你看，还不到5岁，都长这么高了”。但是陈宝的咀嚼功能却在减弱，“她以前不是这样的，咀嚼功能也很好，但是现在吃饭越来越慢，呼吸也越来越不好，晚上睡觉的时候就能憋醒”，妈妈眼里泛着泪花，但却没让眼泪流出。

吃饭的时候，妈妈一直在按着陈宝的手，防止她吃手。

“我们现在最大的一个方针是：让她快快乐乐的，不能在陈宝面前流泪、难受，我也给我妈妈做心里建树，陈宝已经这样了，我们不要再给她太大的压力”。其实，妈妈很乐观，但是乐观的背后却是我们不能体会的痛苦。

“还很有镜头感呢。”当我们拍摄的时候，陈宝的一直在盯着镜头。陈宝家里的有很多很多的玩具，但是陈宝却好久都没有碰过了。

陈宝的爸爸和妈妈是校友 ,研究生学历，多年前毕业就留在了济南。“现在我不上班了，留在家里照顾陈宝，也打算再要一个孩子。孩子的姥姥也过来帮助我们看孩子，其实很感谢她。”“以前陈宝的妈妈身子可健康了，可现在身子挺弱的。”孩子的姥姥看着她的孩子说。她是她的孩子，她也是她的孩子，都心疼。

“雷特的孩子，其实有很多都一辈子瘫痪在床上。”雷特晚期运动恶化期,最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退。脊柱侧弯表现的较为突出，还可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足、手的变小，髋关节脱位、屈曲位膝关节的半脱位、踝关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

目前该病的遗传方式及病因尚不清，但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。“陈宝长大了之后会怎样，我无法想象，但还是那句话，现在让她快快乐乐，是我们最大的目标”。