山东大学附属儿童医院开展“2024罕见病多学科诊疗活动”

2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。 山东大学附属儿童医院围绕第十七个国际罕见病日开展“2024罕见病多学科诊疗活动”，旨在关注关爱罕见病群体，帮助民众提高对罕见病的认知，畅通早诊早治通道。

参与“山东大学附属儿童医院罕见病多学科诊疗行动”的专家阵容强大，涵盖了新生儿科、儿科研究所、儿童肾脏风湿免疫科、遗传代谢内分泌科、神经内科、康复科、儿童保健科、影像科、新生儿外科等多个医学领域。这一多学科联合的义诊模式，不仅提高了诊疗效率，也为有需求的罕见病患者提供了更加精准、个性化的治疗方案。

山东大学附属儿童医院副院长郭磊表示：“我们医院一直重视罕见病的诊治。这次开展多学科义诊活动，是为了让罕见病患者来到医院后，能够一站式完成整个诊疗过程，避免他们在多个科室间来回奔波。”他还强调，这次行动不仅对患者有积极的影响，对社会也有很大的价值。通过宣传罕见病知识，可以让更多民众了解到医院的诊疗能力，找到正确的就诊科室，得到及时有效的治疗。

在活动现场，来自菏泽鄄城的冯女士免费领取了由中国红十字基金会提供的矮小症治疗药物。冯女士向凤凰网山东表示，由于家庭比较困难，自己和丈夫常年在外地打工，缺乏对孩子的关注，如今12岁了，身高却只有142厘米，比同龄孩子矮了十几公分。后来通过科普宣传得知，身材矮小是可以治疗的，在山东大学附属儿童医院神经内分泌科梁向荣主任的帮助下成功申领到中国红十字基金会“成长天使基金”的救助名额，给家庭和孩子带来了更多希望。

同时，梁向荣也分享了医院在矮小症方面的诊疗经验。她表示，引起矮小症的原因有很多，比如一些遗传代谢性的疾病，如特纳综合征，先天性软骨发育不良等罕见病都会导致身材矮小，这类矮小症可以通过生长激素治疗等方法来改善身高。医院作为生长发育科普教育基地，也在积极开展相关科普知识宣传，希望家长能关注孩子的身高问题，及时发现并就医。

在会诊活动现场，也有不少家庭前来咨询小胖威利综合症。儿童内分泌专家、门诊部主任李洪英向患者家属介绍了罕见病小胖威利综合症的临床表现和诊疗情况。她表示，小胖威利综合症在新生儿期、婴幼儿期时可能表现出喂养困难，到了幼儿期发育会出现落后，后期则会表现出性发育的迟缓、骨骼的异常、睡眠呼吸暂停等，它会影响全身的各个系统。在治疗和预防方面，早期家长可以通过合理的喂养，学龄前期控制饮食等方式预防，后期治疗目前最有效的是使用生长激素来改善体格、智力发育。

随着医疗技术的发展，对这些疾病的认识逐渐加深，早发现早治疗对孩子的预后有很大帮助。

山东大学附属儿童医院的这一行动得到了社会各界的广泛关注和赞誉。通过多学科联合诊疗和科普宣传相结合的方式，不仅提高了罕见病患者的诊疗效率，也为罕见病患者带来了实实在在的帮助和关怀。

作为一家在罕见病诊疗领域有着丰富经验的医院，山东大学附属儿童医院早在2011年就开始开展尿有机酸测定，随后陆续开展血遗传代谢病筛查项目及基因检测等辅助罕见病的诊疗手段，目前已经实现了遗传代谢病检测项目的一体化及本地化。多年来，医院不断整合资源，于2019年开设了遗传咨询门诊，2021年开设了遗传代谢病门诊，2022年更是整合多学科资源，开设了儿童罕见病多学科门诊，为罕见疑难患儿制定规范的治疗计划。今年初，医院针对全生命周期疾病管理，还开设了胎儿门诊，提供产前、产时、产后咨询及治疗等续贯服务，帮助患者解决后顾之忧。

（凤凰网山东 贾明亮）