三岁孩子发育成“硬“骨头，竟是被罕见病缠身

这是一个三岁的小朋友，他的妈妈发现他的骨头越来越“硬”：下蹲蹲不了，胳膊打弯难，同时还伴有肝脾肿大、心脏返流等，一家人为此四处寻医问诊，可是也无法确定孩子的病因。辗转六年，历经多种检查，最终孩子被确诊患有黏多糖贮积症Ⅱ型，由此，一家人才知道，世上还有这么一种疾病。 

伴随着社会时代的发展，粘多糖病被越来越多的人了解，为进一步推动粘多糖病的治疗和研究，关注关爱那些粘多糖患病家庭，每年5月15日，国际黏多糖贮积症关爱日诞生了。当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、鸡胸、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状，那么家长们一定要警惕了，这有可能就是粘多糖病的症状。

神通广大的粘多糖

需要溶酶体的控制才能正常发挥作用

粘多糖，又叫糖胺聚糖，是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，粘多糖是一个大家族，你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，和“黏”家族成员大有关系。别看粘多糖家族神通广大，那得有一个前提，我们的细胞能正常消化它们，细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体.

溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子，如脂质、糖原和粘多糖等，酶缺陷的原因往往是基因突变，粘多糖症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病，因为分解相应粘多糖的酶缺失，而导致这一类黏多糖沉积。

病因复杂，治疗难度大

粘宝宝该何去何从

粘多糖的患者有一些基本特点：全身多器官受影响，发育迟缓，病情呈进行性加重；逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩肝脾肿大，心脏病变，严重者会出现智力倒退甚至累及生命。据相关调查统计，30%的患者需要坐轮椅，50%的患者存在认知异常。

粘多糖病多为儿童，该病的病因非常复杂，诊断难度非常大，多数患者出现症状后延迟诊断至少3年，平均需要4/5次诊断后才得到确诊。这种疾病目前治疗选择少，已有的治疗药物非常昂贵，天价治疗费用让一般的普通家庭都难以承受。

脐带血治疗

让粘宝宝们看到了重生的希望

三岁之前的彤彤（化名）与其他小朋友并无两样，活泼好动，是全家人的掌上明珠。而慢慢的彤彤身体上的变化引起了妈妈的注意：彤彤的脊柱发生了弯曲，无法完全直立，发育速度也较其他小孩缓慢。最终在北京协和医院确诊为粘多糖症Ⅵ型。

确诊后，一家人陷入了苦苦的挣扎之中，一时间束手无策。经过反复慎重的讨论，医生提供了一个治疗方案：使用脐带血造血干细胞进行治疗。脐带血中富含丰富的造血干细胞，同时因其免疫原性低排斥反应小，对于彤彤的术后恢复更为有利。进行造血干细胞移植可有效缓解病情，改善疾病症状。可是，彤彤出生时并没有存留脐带血，为了这份脐带血，彤彤妈妈决定怀二胎，山东省脐血库为彤彤留存这份珍贵的脐带血。

2017年10月11日

彤彤正式接受妹妹的这份脐带血移植

2017年11月

彤彤出院，回家进行休养

2018年1月

彤彤进行移植100天大检查，血象恢复稳定。

2019年12月

彤彤恢复状态良好，复查时各项指标都已恢复正常。

“脐带血的真的很有意义，对于孩子来说，是非常好的健康保障。”彤彤妈妈激动的说道：“现在我也经常与周围的人说，一定要给孩子存一份。”

当然还有更多的粘宝宝因为脐带血重获新生：

2017年11月13日，患有粘多糖I型的1岁6个月大的男童（雨雨）在上海儿童医学中心接受脐带血移植治疗，2020年3月的回访过程中了解到，目前孩子整体状态不错，身体及精神状态良好，血象正常。

2018年6月19日，患有粘多糖的5岁男孩（小容）在广州市妇女儿童医疗中心接受了脐带血移植治疗，2020年4月的回访过程中了解到，目前孩子个子长高了，身体健康状态良好，胃口也不错，血象正常，没有其他不良反应发生。

脐带血特殊优势

为治疗粘多糖病带来新契机

广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科博士，主任医师江华表示：脐带血在粘多糖这一类罕见病的治疗方面，脐带血对于恢复患者的酶的活性能力可能更强。因此在临床中脐带血在这种疾病的应用会更好。在粘多糖这一类罕见病来讲非常有广阔的前景。 

美国杜克大学医学中心的库尔茨伯格教授指出：新生儿脐带血中包含的干细胞不仅能够为粘多糖贮积症的患者提供体内所缺乏的酶，而且由于脐带血干细胞非常原始, 免疫原性低，植入成功率更高。另外，这种脐带血内含有的多种丰富的干细胞更容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率相对更大。所以具有更多优势。